การกลายพันธุ์ หรือ มิวแทนท์ (mutant) คือสิ่งมีชีวิตที่มีความเฉพาะเจาะจงของลักษณะทางพันธุกรรม มีอวัยวะพิเศษ หรือมียีนส์ที่แปลกไป โดยพัฒนาหรือส่งผลจากการวิวัฒนาการ หรือการกลายพันธุ์ซึ่งเปลี่ยนสิ่งต่าง ๆ เชิงโครงสร้างภายในดีเอ็นเอของยีนส์ หรือสายพันธุกรรม ส่งผลให้เกิดบุคลิกลักษณะใหม่ ๆ หรือไม่เคยพบเห็นในรุ่นพ่อแม
บีบีซีรายงานเมื่อ 3 มิถุนายน 2566 โดยระบุว่า ในปี 2556 โจ คาเมรอน ในวัย 65 ปี เข้ารับการผ่าตัดที่มือของนำไปสู่การค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนที่สามารถอธิบายได้ว่าเหตุใดเธอจึงไม่รู้สึกเจ็บปวด
"ฉันเข้ารับการผ่าตัดรักษาภาวะข้ออักเสบที่มือ ตอนนั้นฉันก็พูดคุยไปด้วย แล้วหมอวางยาสลบก็พูดว่า การผ่าตัดจะทำให้เจ็บปวดมาก ๆ และหลังจากนั้นก็จะยังปวดไปต่อเนื่อง" คาเมรอน ซึ่งอาศัยอยู่ใกล้กับทะเลสาบล็อกเนสส์ เขตที่ราบสูงตอนเหนือของสกอตแลนด์ บอกกับบีบีซี
"ฉันก็พูดว่า ฉันไม่ปวดหรอก ฉันไม่รู้สึกเจ็บปวดอะไรเลย" เธอกล่าว "หลังจากผ่าตัดหมอก็มาพบฉันแล้วพูดว่า การที่ไม่มีความรู้สึกเจ็บปวดใด ๆ เป็นเรื่องที่ผิดปกติอย่างมาก"
นพ.เทวจิต ศรีวัสตวา วิสัญญีแพทย์ผู้ที่รักษาโจ คาเมรอน เห็นว่าเธอไม่ได้รู้สึกเจ็บหรือปวดจากการผ่าตัดเลย เขาได้ส่งตัวเธอไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ความเจ็บปวดที่มหาวิทยาลัยยูซีแอล (ยูนิเวอร์ซิตี คอลเลจ ลอนดอน) และมหาวิทยาลัยอ็อกซ์ฟอร์ด ทีมนักวิจัยพันธุศาสตร์เก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อและเลือดของคาเมรอน เพื่อศึกษาดีเอ็นเอของเธอ ผลการศึกษาในอีก 6 ปีต่อมา พบว่า คาเมรอนมียีนในร่างกายตัวหนึ่งที่ชื่อว่า FAAH-OUT เกิดการกลายพันธุ์ จึงทำให้เธอไม่รู้สึกถึงความเจ็บปวด ตึงเครียด หรือรู้สึกกลัวแต่อย่างใด
นักวิทยาศาสตร์พบว่า การกลายพันธุ์ของยีน FAAH-OUT ได้ปฏิเสธการทำงานของยีน FAAH ที่เชื่อมโยงกับความเจ็บปวด อารมณ์ และความทรงจำ อีกทั้งการกลายพันธุ์ยังเป็นเหตุให้ยีน FAAH ผลิตเอ็นไซม์ลดลง
นอกจากนี้ ยีน FAAH ที่พบในตัวของโจ คาเมรอน ยังมีภาวะกลายพันธุ์ ซึ่งมีผลให้เอ็นไซม์ทำงานได้น้อยลง ซึ่งตัวเอนไซม์คือ สารชีวโมเลกุลที่สร้างโปรตีน ที่ตามปกติแล้วจะย่อยสลายเป็นสารที่สร้างความผ่อนคลายที่ชื่อว่า anandamide ในมนุษย์ แต่สำหรับคาเมรอน กระบวนการนี้ทำงานไม่ปกติ
ขณะเดียวกันนักวิทยาศาสตร์ค้นพบด้วยว่า การกลายพันธุ์สองแบบของยีนในตัวของหญิงรายนี้ ยังเกี่ยวข้องกับการรักษาเยียวยาของร่างกาย
"มีบางสิ่งบางอย่างที่เกี่ยวเนื่องกัน เซลล์ของโจ คาเมรอน รักษาได้เร็วขึ้นราว 20-30% ซึ่งเป็นที่น่าประหลาดใจมาก ดังนั้น คุณสามารถจินตนาการได้ถึงศักยภาพทางสุขภาพที่จะรักษาบาดแผลได้" รศ.นพ.อังเดร โอโคโรคอฟ แห่งมหาวิทยาลัยยูซีแอล และผู้เขียนร่วมในบทความวิชาการเกี่ยวกับเรื่องนี้ซึ่งตีพิมพ์ในการแพทย์ด้านประสาทวิทยาเกี่ยวกับสมอง อธิบาย
"การกลายพันธุ์ได้ลบยีน FAAH-OUT ออกไปและยุติการทำงานของยีนลง แต่โจได้มียีนที่กลายพันธุ์อีกตัวใน FAAH gene จนถึงขณะนี้ ยังไม่รู้ว่ามีคนอื่นในโลกอีกหรือไม่ ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองแบบ" รศ.นพ.อังเดร ระบุว่า
สำหรับโจ คาเมรอน ที่มักจะโดนไฟลวกที่บริเวณแขนจากเตาที่บ้านอยู่บ่อยครั้ง เธอต้องอาศัยการดมกลิ่นเพื่อที่จะรู้ว่าผิวหนังของเธอกำลังถูกไฟไหม้อยู่
ความเจ็บปวดจึงจำเป็นต่อมนุษย์ เพราะเป็นเกราะป้องกันจากการถูกกระทำอันตรายต่อชีวิต ผลพวงจากการไม่รู้สึกเจ็บปวดอาจร้ายแรงกว่าที่คิด
www.muslim4health.or.th
ความคิดเห็น
แสดงความคิดเห็น