โรควิลสัน: โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการสะสมทองแดงในร่างกาย

โรควิลสันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร่างกายไม่สามารถกำจัดทองแดงส่วนเกินออกไปได้ ส่งผลให้ทองแดงสะสมในตับ สมอง ตา และอวัยวะอื่นๆ หากไม่ได้รับการรักษา ระดับทองแดงที่สูงเกินไปอาจทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะจนเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

โรคนี้ถูกค้นพบโดยนายแพทย์ Samuel Alexander Kinnier Wilson ได้ตีพิมพ์วิทยานิพนธ์เพื่อปริญญาแพทยศาสตร์ดุษฎีบัณฑิต มหาวิทยาลัยเอดินเบอระ ของเขาเรื่อง Progressive Lenticular Degeneration ซึ่งเขาได้รับรางวัลเหรียญทองจากการศึกษาติดตามลักษณะอาการของผู้ป่วย 4 รายจนถึงแก่กรรม 3 ราย โรคนี้จึงได้รับการตั้งชื่ออย่างเป็นทางการว่า Wilson's disease

ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะพบอาการของโรคในช่วงอายุ 5-35 ปี โดยอาการผิดปกติโดยทั่วไปของโรควิลสันที่เกิดขึ้น ขึ้นอยู่กับว่าโรควิลสันได้มีผลต่ออวัยวะส่วนใด เช่น

• มีวงแหวนสีน้ำตาลที่กระจกตา (Kayser-Fleischer rings)
• อ่อนเพลีย เบื่ออาหาร หรือปวดช่องท้อง
• เป็นดีซ่าน (Jaundice) ผิวและตาสีเหลือง
• มีแนวโน้มเป็นแผลได้ง่าย และเลือดออกนาน (Prolonged bleeding)
• มีน้ำคั่งที่ขาหรือท้อง
• มีปัญหาเรื่องการพูด (Dysarthria)
• กลืนลำบาก (Dysphagia)
• ไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวหรือกล้ามเนื้อยึด

Wilson's Disease เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิด หรือเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มีหน้าที่นำแร่ธาตุทองแดงเข้าสู่เซลล์ตับเพื่อขับแร่ออกจากร่างกาย ซึ่งจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นของยีน ส่งผลให้แร่ธาตุทองแดงส่วนเกินจะถูกปล่อยออกจากร่างกายในปริมาณน้อยลง ตามมาด้วยการสะสมการแร่ธาตุทองแดงในตับและอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกาย

นอกจากนี้ Wilson's Disease ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ จึงจำเป็นต้องสังเกตอาการผิดปกติของตนเอง เข้าพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอ และรับการรักษาอย่างเคร่งครัด การรักษาที่เร็วและต่อเนื่องจะสามารถทำให้ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ได้เหมือนเช่นคนธรรมดาทั่วไป แต่ถ้าไม่รักษา สมองและตับจะถูกทำลายและเสียชีวิตได้

การป้องกัน

Wilson's Disease เป็นภาวะที่ไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากเป็นความผิดปกติที่ส่งต่อผ่านทางพันธุกรรม หากพบว่าญาติสายตรงมีประวัติเป็นภาวะดังกล่าว ก็สามารถไปพบแพทย์เพื่อขอคำปรึกษาหรือตรวจเพิ่มเติมได้ ซึ่งอาจช่วยชะลอหรือลดความรุนแรงของอาการได้

ในกรณีที่วางแผนจะมีบุตร หากทราบว่าตนเองหรือสมาชิกในครอบครัวมีประวัติป่วยด้วยโรค Wilson's Disease ควรปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินความเสี่ยงในการส่งต่อยีนของภาวะดังกล่าวไปสู่ทารกในครรภ์ และอาจส่งตรวจพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ข้อมูล
https://haamor.com/โรควิลสัน-2
https://www.pobpad.com/wilsons-disease
http://www.med.nu.ac.th/patho/humanities/Group-65.pdf

สุขสาระออนไลน์ ฉบับที่ 240
เดือนกุมภาพันธ์ 2568
มูลนิธิสร้างสุขมุสลิมไทย (สสม.)
www.muslim4health.or.th